علائم باليني كودكان سندرم داون:
- هيپوتوني (Hypotonic ) عمومي (شلي عمومي بدن)
- استخوان پشت سري صاف و نامتقارن
- شکاف چشمي تنگ و مورب (شبيه مغولها)
- استخوانهاي گونه بلند
- پلک سوم ( Epicanthal Flod)
- شكاف لب( Cleft lip) يا سقف دهان (Cleft plate)
- فاصله بيش از معمول بين دو چشم ( Hyper telorism)
- کاتاراکت (آب مرواريد) (Cataract)
- استرابيسم ( انحراف چشم )(Strabismus)
- نيستاگموس
- هيدرپس قرنيه
- صورت گرد و پهن و نيمرخ تخت و صاف
- پهن بودن تيغه بيني
- پل بيني مسطح و بيني کوچک
- قاعده بيني فرو رفته و سوراخهاي بيني کمي سر بالا
- دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن داراي شيارهاي عميق (بزرگي زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبيده
- گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چين خورده
- موهاي بدن نازک و ظريف و تنک
- عدم وجود رفلکس مورو ( رفتار ارثي سادهاي كه كودك در هنگام معلق شدن درهوا يا شنيدن صداهاي محيط از خود نشان ميدهد و عضلات اصلي را به سوي منطقه مركزي بدن به نوسان در ميآورد)
- عقب ماندگي ذهني
- شل بودن پوست بدن در دوران نوزادي
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده (ممکن است فتق ناف نيز مشاهده شود)
- ناهنجاري لگن
- نارسائي شنوايي
- آندوکرين
- اختلالات تيروئيد ( Thyroid gland) (هيپو تيروئيديسم)
- آتروزي روده و اختلالات گوارشي در روده ها
- اختلالات مادرزادي قلبي و ديابت
- تغيير شکل و پهن بودن استخوانهاي لگن
- وزن كمي پائينتر از حد معمول درهنگام تولد
- صرع ( Seizure)
- اغلب کوتاه قد و چاق
- وجود خط عرضي ( Simian crease) و شيارهاي عميق در کف دست
- گاهي مقعد سوراخ نشده (احتمال درگيري در دو جنس برا بر است)
- احتمال افسردگي و آلزايمر در اين بيماران بيشتر است
- در بدو تولد آرام هستند، بيش از معمول ميخوابند و معمولاً هنگام گرسنگي براي شير خوردن گريه نميکنند
- مردان معمولاً عقيم و زنان دچار بلوغ ديررس و يائسگي زودرس هستند. باروري در زنان مبتلا نسبت به افراد عادي کمتر است و پنجاه درصد احتمال متولد شدن فرزند مبتلا وجود دارد
- انگشتان دست کوتاهتر از حد معمول هستند و انگشت پنجم معمولاًً به جاي دو خط يك خط (يك بند انگشت) دارد
- زياد بودن فاصله ميان انگشت شصت پا و انگشت کناري که به صورت شياري به کف پا امتدا
نظرات شما عزیزان: